UNA MALATTIA CAMALEONTICA
di Claudio Di Battista e Stefano Impaloni
Quando si propone e si discute un argomento non sia la presunzione di esaurirlo: ciò che importa è gettare un fascio di luce sulle problematiche non risolte. Da quanto tempo esiste la malattia celiaca? Recenti affascinanti ricerche documentano la coltivazione del grano nel 5000 a.C., nel medio oriente, nella cosiddetta fertile; nei secoli ha subito modificazioni genetiche fino a divenire quello che oggi è nelle sue diversità. Queste modificazioni associate alle mutate modalità di pianificazione, hanno prodotto difficoltà di gestione di alimenti che lo contengono anche in individui non affetti di celiachia. Attorno agli anni 60-70 sono stati osservati i primi casi di una grave “enteropatia con malassorbimento”in bambini di pochi anni è comunque dopo il divezzamento. I segni clinici erano evidenti: pallore, addome gonfio, ipertrofia muscolare, anemia ma non vi era ancora un iter diagnostico sicuro che confermasse il sospetto clinico. La biopsia intestinale rimasi Iva è indagine osa mentre la diagnostica di laboratorio dava risultati incerti. L’incidenza non documentati in modo scientifico, per la diversità dei dati nazionali, era di un caso su 250-300 nati.
La ricerca in molti centri di eccellenza italiani e stranieri ha diradato le tenebre e in molti punti oscuri di questa patologia: la ritardata introduzione del glutine, consigliato da alcuni, non modifica l’iter della malattia, ma ritarda la diagnosi.
Ma che cos’è la malattia celiaca? Parliamo di una patologia cronica sistemica, immunomediata indotta dalla prolamina principale complesso proteico di frumento, orso, segale in soggetti geneticamente suscettibili, caratterizzata da enteropatia di grado variabile e della presenza nel siero di anticorpi specifici; vi è una combinazione di sintomi intestinali ed extra intestinali. La predisposizione genetica è legata agli aplotipi, (Hla-DQ2DQ8) in assenza dei quali la diagnosi è improbabile. L’estensione e la severità del danno a livello duodeno-digiunale determina un mal assorbimento di sostanze fondamentali quali vitamine, ferro, calcio, oligoelementi ed enzimi digestivi per gli zuccheri.
La malattia celiaca, ritenuta rara negli anni 60 e considerata malattia pediatrica, si stima che colpisca in media l’1% della popolazione, sia in Europa, dove i dati di massima prevalenza interessano i paesi Nord europei, sia negli Stati Uniti; i dati epidemiologici sono tuttavia diffusamente in crescita a livello mondiale. Può manifestarsi inoltre in tutte le fasce d’età e prevale nel sesso femminile. Sebbene sia una delle patologie croniche più frequenti, l’eterogeneità delle espressioni cliniche spesso non la rende tempestivamente riconoscibile. In Italia, come in altri paesi, a fronte delle stime sono ancora diverse centinaia di migliaia i celiaci da diagnosticare.
L’interesse per questa malattia è quindi multidisciplinare e non interessa solo il gastroenterologo ma l’ematologo, se vi è carenza di ferro, vitamina B 12; il ginecologo in caso di in fertilità; il neuropsichiatra infantile nei casi di epilessia farmaco resistente; l’odontoiatra per anomalie dello smalto; il nutrizionista è l’ortopedico in caso di osteoporosi. L’aggiornamento professionale di medici, farmacisti e operatori nel settore alimentare sono fondamentali per garantire precocità diagnostica ed elevato livello di sicurezza e qualità nella ristorazione.
Dall’analisi dei dati 2019 presenti nelle relazioni annuali del Parlamento sulla celiachia risulta che la regione Abruzzo a attivato grazie all’impegno dei medici e degli amministratori numerosi corsi formativi (139) preceduta solo dal Piemonte (143). Rispetto al passato, quindi, la vita quotidiana dei celiaci è più semplice: pensiamo agli studenti universitari fuorisede che trovano mense universitarie, trattorie, ristoranti “gluten free”. Pensiamo all’imponente offerta di alimenti senza glutine nei supermercati, al supporto gratuito di medici esperti in tutte le nostre regioni, all’informazione capillare messe in atto dall’Associazione italiana celiachia. Nell’iceberg celiachia vi è ancora molto da scoprire dato che vi sono molte diagnosi ancora da accertare rispettando le regole, vita lunga e celiaci che sono ancora fenotipicamente belli. Anche ai medici, che grazie al costante lavoro di aggiornamento permettono all’Italia di essere all’avanguardia nella diagnosi e nella cura di questa patologia.