di Claudio Di Battista e Stefano Impaloni
Al colesterolo sono legati importanti funzioni del nostro, corpo di conseguenza va sfatato quanto di negativo si dice sul suo conto. Se però supera i limiti fisiologici… Molti importanti funzioni sono legati al colesterolo che produciamo in maniera endogena, oltre ad assumerlo con l’alimentazione: fa parte delle membrane biologiche, costituisce i sali biliari per la digestione, e precursore degli ormoni sessuali (guai se non ci fosse) è della vitamina D così importante per il rachitismo osteoporosi. Sfatiamo, quindi, il mito che il colesterolo fa male se è nei limiti fisiologici…
Valori di colesterolo nel sangue 200 mg/dl Colesterolo normale 200-249 mg/dl Ipercolesterolemia lieve 250-299 mg/dl Ipercolesterolemia moderata 299 mg/dl Ipercolesterolemia grave
Durante i primissimi mesi di vita i livelli del colesterolo aumentano in gran parte a causa delle modificazioni delle LDL; nel corso dei successivi 15/20 anni sia nei maschi che nelle femmine vi è una scarsa variazione del colesterolo totale con valori attorno ai 150-165/dl.
In ogni soggetto di livelli di colesterolo presentano un andamento regolare nel tempo, quindi un bambino con elevati livello di colesterolo totale tenderà ad averli elevati anche da adulto e viceversa nei bambini con bassi livello di colesterolo. Differenti stili di vita, negli anni successivi, influenzeranno significativamente questi valori.
Da dove si forma?
Il colesterolo è un composto organico appartenente alla famiglia dei lipidi steroidei. Essendo il colesterolo un lipide, è scarsamente solubile in acqua e per essere trasportato nel torrente circolatorio Necessita, pertanto, di legarsi a specifiche lipoproteine. Il colesterolo si lega soprattutto alle lipoproteine a bassa densità o LDL (il cosiddetto colesterolo cattivo). Si calcola, infatti, che circa il 60-80% del colesterolo totale sia legato alle LDL. Il colesterolo buono, invece, è rappresentato dalle HDL (lipoproteine ad alta densità) che ripuliscono le arterie catturando il colesterolo in eccesso e trasferendolo ai tessuti (soprattutto al fegato) dove viene smaltito. La produzione non controllata di colesterolo può essere causa di malattie piuttosto gravi. Quando la somma del colesterolo sintetizzato e di quell’assunto con la dieta supera la quantità necessaria per la sintesi delle membrane, dei sali biliari e degli steroli, l’accumulo patologico di colesterolo nei vasi sanguigni può portare alla formazione nell’uomo di placche aterosclerotiche che possono ostruire i vasi (aterosclerosi). I danni al cuore dovuti all’occlusione delle coronarie sono una delle principali cause di morte nei paesi industrializzati.
La salute ha un enorme valore umano e socio economico e i medici hanno il compito primario di curare e tutelare il benessere psicofisico e mentale dei pazienti e della loro famiglia; sono indispensabili conoscenze scientifiche, capacità tecniche ma anche comunicative che consentano l’applicazione di concetti scientificamente corretti e validi. L’affermazione che tutte le patologie hanno una maggiore o minore componente genetica è quello che la ricerca sta scoprendo e confermando ogni giorno di più. Si sta sviluppando, sulla base delle nuove conoscenze, la “medicina predittiva” che coinvolgerà sempre di più i pediatri nei riconoscimenti precoci (quando il bambino è ancora sano) delle componenti genetiche che possono predisporre a malattie a esordio in età adulta.
Si apre, quindi, un nuovo scenario di interventi predittivi, anche sulla base di un’accurata anamnesi familiare in cui il pediatra e chiamato a offrire consigli sullo stile di vita, molto tempo prima che un’ eventuale malattia si manifesti.
Ipercolesterolemia familiare
Nella malattia ereditaria dell’uomo nota come Ipercolesterolemia familiare i livelli di colesterolo nel sangue sono molto elevati; i pazienti colpiti da questa patologia sviluppano forme gravi di aterosclerosi già nell’infanzia. In questi individui il recettore per le LDL non avviene. Di conseguenza il colesterolo ingerito con la dieta non è rimosso dal sangue e tende quindi a accumularsi favorendo la formazione delle placche arteriosclerotiche. La sintesi del colesterolo endogeno continua anche quando nell’organismo è presente un eccesso di colesterolo, perché il colesterolo extracellulare non può entrare nella citosol delle cellule e regolare la propria sintesi intracellulare. Esisto-no numerose mutazioni a carico del recettore delle LDL. Se questi recettori, dunque, funzionano maniera errata, abbiamo un aumento della presenza delle LDL e del colesterolo in circolo e questo comporta una serie di manifestazioni dell’ipercolesterolemia.
L’ipercolesterolemia si può verificare in diversi modi: la forma eterozigote è meno grave, può essere asintomatica oppure può manifestarsi in forma lieve con presenza di xantomi, noduli di colore giallastro che possono essere presenti sulle nocche delle mani o al livello del tendine d’Achille, o di xantelasmi, i quali si presentano come delle placche giallastri presente sopra le palpebre; la forma omozigote, invece, insorge nell’infanzia e la presenza di xantomi può provocare artriti o infiammazioni articolari importanti. La cosa più grave è la presenza di malattie cardiovascolari fin dall’infanzia, perché l’ipercolesterolemia contribuisce alla formazione di placche ateromatose che possono portare a un’ulcerazione della funzione cardiovascolare con la possibilità d’insorgenza di attacchi cardiovascolare tra cui anche l’infarto.
Statine
Le statine sono una classe di farmaci, isolati da fonti naturali o prodotti per sintesi dall’industria farmaceutica, usate per il trattamento dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare o da altre malattie che provocano un aumento del livello del colesterolo nel siero. Le statine sono simili al mevalonato e sono quindi inibitori competitivi della HMG-CoA redattasi (enzima che porta alla formazione del mevalonato).
Sono, a oggi i farmaci più usati per diminuire il livello sierico del colesterolo. Gli effetti collaterali indesiderati costituiscono sempre un problema quando si sperimentano nuovi farmaci, ma per le statine molti degli effetti collaterali sono positivi. Le statuine migliorano il flusso sanguigno, aumentano la stabilità delle placche arteriosclerotiche, riducono l’aggregazione piastrinica e l’infiammazione vascolare. Non tutti gli effetti collaterali sono però positivi. Alcuni pazienti, specialmente quelli che assumono stati insieme ad altri farmaci che diminuiscono i livelli di colesterolo, possono presentare dolore muscolare debolezza, che può diventare grave e debilitante. Ci sono altri farmaci, come Niacina e Acipimox, che inibiscono la mobilizzazione degli acidi grassi e quindi della lipolisi del tessuto adiposo, oppure resine sequestranti di acidi biliari.
Alimenti sì: Frutta, verdure (cinque porzioni al giorno) legumi due/tre volte a settimana, cereali, pasta, riso e pane nelle giuste quantità individuali, carne magra, pesce (23 volte alla settimana), olio extra vergine di oliva.
Alimenti no: Panna, lardo, strutto, burro, latte intero, formaggi grassi, insaccati e frattaglie, carni grasse e processate, prodotti industriali e fritti, uova (una o due alla settimana), alcol (da evitare soprattutto se si associa un alto valore di trigliceridi).
Nei bambini e nei giovani adulti non è opportuno somministrare farmaci, tranne che in casi gravissimi ed eccezionali. All’inizio non è nemmeno opportuno consigliare un’alimentazione-dieta troppo rigida, essendo organismi ancora in crescita: questo si potrà fare in una seconda fase se controlli clinici ed ematici non migliorassero.
In età pediatrica è fondamentale l’anamnesi familiare, l’incidenza dei genitori, nei nonni di fenomeni patologici (ictus, infarti, vascolopatie) deve orientare alla ricerca ematica dei valori del colesterolo, indipendentemente da una situazione clinica apparentemente normale.
